NIPT medische doorbraak ondanks kritiek

De nieuwe Non-invasieve Prenatale Test (NIPT) gaat vanaf april 2014 risicoloos vaststellen of een foetus bepaalde chromosomale afwijkingen heeft. Het Downsyndroom is daarvan het bekendste voorbeeld. Maar met de nieuwe test is het technisch ook mogelijk om veel meer erfelijke eigenschappen te onderzoeken. 

In Nederland wordt nu nog gebruik gemaakt van de combinatietest als manier om te kijken of er een kans is op het krijgen van een kindje met bijvoorbeeld het Syndroom van Down. Deze bestaat uit een bloedtest en een echo om de dikte van de nekplooi van de foetus te bekijken. In combinatie met de leeftijd van de moeder kan na deze test geschat worden hoe groot de kans is dat de foetus het Syndroom van Down heeft.

Bij een kans van minstens één op tweehonderd wordt een vervolgonderzoek gedaan in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. Die brengen echter een kleine kans op een miskraam met zich mee. Hoe groot die kans is, is niet precies bekend. In 1986 is hier voor het laatst onderzoek naar gedaan en dat ging uit van een kans van één procent. Omdat de technieken sindsdien verbeterd zijn, wordt nu in de meeste Nederlandse literatuur gerekend op een kans van 0,3 tot 0,5 procent. Precies om die reden wordt de risicoloze NIPT gezien als een doorbraak in de geneeskunde. “Nobelprijswaardig”, noemt Gynaecoloog Lieve Christiaens het in Nieuwsuur.

Nu al wordt bij resusnegatieve moeders onderzocht of de foetus resuspositief is met NIPT.Als een resusnegatieve moeder zwanger is van een resuspositief kind, kunnen antistoffen ontstaan, wat het leven van het kind in gevaar kan brengen. Met medicatie kan dit voorkomen worden.Daarom is het belangrijk om op tijd te weten of er sprake is van zo'n geval. Dat kan met NIPT.

Maar ook niet-medische toepassingen zijn theoretisch denkbaar. Omdat de NIPT al na negen weken zwangerschap gedaan kan worden, zouden ouders technisch gezien heel vroeg kunnen weten of ze een jongen of een meisje krijgen. De Gezondheidsraad vindt het onwenselijk om die informatie zo vroeg te verstrekken. Ook de Wet Bevolkingsonderzoek staat het niet toe om al zo vroeg het geslacht van de foetus bekend te maken. ‘Altijd zullen er mensen zijn die aan sekseselectie zullen doen.En vroeg abortus laten plegen is gemakkelijker dan laat’, was afgelopen weekend te lezen in Trouw.

“In Azië wordt de test wel gebruikt voor sekseselectie”, aldus Cornel. Volgens haar is daar in Nederland geen vergunning voor en zal dat voorlopig moreelook niet mogelijk zijn. “Het geslacht mag hier op ethische gronden niet zo vroeg bekend worden gemaakt.

Eigenschappen zoals muzikaliteit, depressiegevoeligheid of seksuele voorkeur, waar sommige mensen misschien ook op willen selecteren, kunnen technisch nog niet worden herkend.Maakbare kinderen zijn ook na de introductie van deze nieuwe test nog lang niet denkbaar."

NIPT wordt vanaf 1 april 2014 beschikbaar voor Nederlandse vrouwen met een verhoogd risico op het krijgen van een kind met Downsyndroom. Ze kunnen de NIPT dus alleen als vervolgtest doen op de combinatietest. Dat staat de vergunning toe die nu is afgegeven door minister Schippers. “In het buitenland is de NIPT goed ontvangen”, aldus Cornel. “Maar in Nederland moeten we nog kijken of hij ook zo betrouwbaar uitgevoerd kan worden.” Dat gaat de komende twee jaar gebeuren. Als blijkt dat ook hier goed gereageerd wordt op de test, kan nagedacht worden om hem beschikbaar te stellen voor alle zwangeren in ons land. Cornel: “Dit hoeft niet per se de hele twee jaar te duren waarin de voorlopige vergunning geldig is. Hoe lang het wel gaat duren, is nu nog niet te voorspellen.”

Martina Cornel denkt dat er niet veel zal veranderen als de NIPT beschikbaar komt voor alle zwangeren. Momenteel kiest in Nederland maar 27 procent van hen voor een combinatietest om te kijken of ze een verhoogde kans hebben op een kind met een syndroom. Dit is een erg laag percentage in vergelijking met bijvoorbeeld Denemarken. Daar doet negentig procent van de aankomende moeders een combinatietest. “De houding van Nederlandse vrouwen tegenover abortus is strenger en handicaps worden door hen makkelijker geaccepteerd”, aldus Cornel. Ondanks het lage percentage zwangeren dat in Nederland nu gebruik maakt van de combinatietest, vindt Cornel het wel belangrijk dat de NIPT beschikbaar komt voor iedereen. “NIPT is gewoon veiliger, nauwkeuriger en goedkoper dan alle andere prenatale diagnostiek tot nu toe.”

Niet iedereen zou het een goede ontwikkeling vinden als de NIPT toegankelijk zou worden voor elke zwangere vrouw . Als een test zo gemakkelijk en veilig is, wordt volgens de mensen die tegen de NIPT zijn de grens om abortus te plegen lager. Carla Dik Faber van de ChristenUnie denkt dat het beschikbaar zijn van zo’n test voor iedereen, sociale druk kan opleveren. Ouders die vanwege die maatschappelijke druk de NIPT ondergaan, kunnen onverwacht voor een groot dilemma worden geplaatst. “Ouders moeten het recht behouden niet te willen weten of er iets met hun ongeboren kind aan de hand is.”

Martina Cornel van het VU medisch centrum snapt deze gedachte, maar denkt dat dat recht niet zo gemakkelijk in het geding zal komen. “Ik ben niet bang dat NIPT in Nederland verplicht wordt”, zegt ze. “Er wordt hier zorgvuldig omgegaan met de gevolgen van de nieuwe test en er wordt goed gezorgd voor mensen met afwijkingen en ziekten. Dat moet wel goed bewaakt worden. Als er goede zorg en opvang is, zal de sociale druk niet groot zijn, want dan is het geen maatschappelijk probleem.”

Ook wordt er volgens Cornel genoeg voorlichting gegeven om de NIPT een keuze te laten zijn, gebaseerd op kennis. “Iedere zwangere krijgt informatie over de screeningsmogelijkheden voor het Downsyndroom”, aldus Cornel. “Elk paar maakt daarna een eigen afweging. Sommigen zijn fel tegen abortus of zijn dolblij met een kind, ongeacht de gezondheid. Zij hoeven de NIPT niet te doen. Maar anderen hebben al vier kinderen met gezondheidsproblemen en kunnen er geen vijfde bij hebben.” Het doel van de test is volgens de Gezondheidsraad dat er een geïnformeerde keuzemogelijkheid is voor ouders. “Dat moet ook zo blijven, dus voorlichting is erg belangrijk”, vindt Cornel.

Uitslagen van de NIPT kloppen maar heel enkele keren niet. “Soms zit er een foutje in de placenta en niet in het kindje”, aldus Martina Cornel. “De test kan dit foutje in de placenta registreren waardoor een positieve uitslag ontstaat. In zo’n geval zal later blijken dat de foetus helemaal gezond is; de test is dan fout positief. Andersom, fout negatief, is nog zeldzamer.” Helaas betekent het feit dat NIPT niet honderd procent betrouwbaar is, dat er bij een positieve uitslag toch nog een vruchtwaterpunctie of vlokkentest gedaan moet worden.

Maar NIPT is wel een heel stuk nauwkeuriger dan de huidige combinatietest. Daardoor hoeft veel minder vaak een punctie of vlokkentest aan de orde te komen. Kinderarts Michel Weijerman van het Rijnland Ziekenhuis vindt dat alle aankomende ouders het recht moeten hebben om de beste test te laten doen die beschikbaar is. In Nieuwsuur vertelt hij: “Vaak horen mensen na een combinatietest een kansberekening die best oké is. Er wordt in zo’n geval geen vervolgonderzoek gedaan. Toch zijn daar soms ouders bij die een kind met het Syndroom van Down hebben gekregen. Daar schrikken ze natuurlijk van, omdat de combinatietest ze eigenlijk gerustgesteld had.” Omdat NIPT veel nauwkeuriger is, kunnen dit soort onaangename verrassingen worden voorkomen.